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唐氏筛查能查什么
补充说明：唐氏筛查能查什么
a******W 2015-10-04 15:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、先天性心脏病、脊柱裂和脑膜膨出以及胃肠道畸形等疾病。建议在医生指导下进行相关检查，以评估胎儿健康风险。
1.胎儿染色体异常
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来评估是否存在染色体异常。抽取母体血样，在实验室中分离并扩增胎儿DNA，然后使用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合，导致大脑或脊髓暴露在外。此项目旨在检测此类异常情况。利用超声波成像技术观察胎儿头部结构是否正常。
3.先天性心脏病
先天性心脏病指心脏在胚胎发育过程中出现异常，影响血液循环。该检查可帮助识别常见类型的先天性心脏病。采用经胸超声心动图，医生会将探头轻柔地放置于胸部上方以获取清晰图像。
4.脊柱裂和脑膜膨出
脊柱裂和脑膜膨出是由于脊柱未能正确闭合而导致的神经管缺陷。这两项检查有助于诊断这些问题。通过X光片或MRI显示脊柱和相关骨骼结构是否存在异常。
5.胃肠道畸形
胃肠道畸形包括各种消化系统疾病，如幽门梗阻、十二指肠闭锁等。这些检查可用于诊断此类疾病。X线检查通常包括腹部平片和钡餐造影；内窥镜检查可能需要使用特殊工具插入口腔进入上消化道进行观察。
以上各项检查均需空腹进行，以免食物干扰结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好准备，确保获得准确可靠的诊断信息。
2024-03-11 16:44
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-10-04 15:14
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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