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唐氏筛查是查胎儿什么的
补充说明：唐氏筛查是查胎儿什么的
a******W 2015-10-12 13:28
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查主要通过游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等指标来评估胎儿患染色体异常的风险。如有相关需求，建议进行非侵入性产前基因检测以获得更准确的结果。
1.游离β-人绒毛膜
游离β-人绒毛膜水平偏高可能与妊娠相关疾病有关。通过抽取母体血液，在无特殊情况下即可完成检测。
2.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝细胞和卵黄囊合成的血浆糖蛋白，其值升高可能是由于胎儿开放神经管缺陷、消化道闭锁或巨球蛋白血症等。通常需要空腹采血，医生会从肘正中静脉抽取血液样本。
3.游离雌三醇
游离雌三醇浓度降低可能表明胎儿有染色体异常的风险。此指标可通过采集孕妇外周血样并在实验室分析得出结果。
4.抑制素A
抑制素A水平低可能与某些遗传疾病如唐氏综合征有关。通过测量母体血液循环中的抑制素A含量来评估胎儿健康状况。
5.非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测可检测出多种常见染色体异常，包括21-三体、18-三体和13-三体。利用血液标本中胎儿DNA信息，采用二代测序技术对目标区域进行深度测序并结合生物信息学分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。建议提前预约，并按医嘱准备，避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响部分项目的准确性。
2024-03-13 09:50
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
提问
你好， 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
如果想排除胎儿畸形的话建议在孕24到28周的时候去医院做个四维彩超检查，这是排畸检查。
2015-10-12 13:30
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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