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请问地贫基因检测结果写的是检测到导致α
补充说明：请问地贫基因检测结果写的是检测到导致α
a*******R 2015-10-22 12:32
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精选回答(1)
你好，根据你的叙述情况这是轻度β地贫混合轻度α地贫（笼统地说）。 杂合突变＝影响到一半的基因。 CD17是常见的β地贫致病突变， 使基因完全失效。 另一个β珠蛋白基因正常。 CS＝Constant Spring, 是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白， 可以笼统地认为是轻度α地贫。 α和β地贫症状不会累积， 所以患者仍为轻度地贫， 影响不会很大。 但注意患者的配偶在女方孕前一定要彻底检查是否患地贫（血红蛋白电泳 地贫基因检查）, 无论其初步检查结果如何。建议你去专科医院咨询一下，在医生的指导下进行治疗。
2015-10-22 12:48
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
