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地贫基因检测报告，想看下严重吗
补充说明：地贫基因检测报告，想看下严重吗
2023-08-11 16:19
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地贫基因检测，一般是指地中海贫血基因检测。地中海贫血基因检测报告单，如果只是轻度地中海贫血，一般不严重。如果是重度地中海贫血，则是比较严重的。
地中海贫血是一种因遗传性地中海贫血导致的贫血病，也是一种单基因遗传病，会导致患者出现头晕、乏力或者心悸、胸闷等症状。患者的基因序列会显示地中海贫血的致病基因，主要包括A、B、C或D缺失型等。
1、轻度
轻度地中海贫血基因检测，一般是指检测出地中海贫血患者的相关基因，如果结果显示为地中海贫血致病基因1A，则表明是轻度的地中海贫血。这种情况一般是不严重的，患者通常不需要进行特殊的治疗，可以选择适当的补充叶酸，以及维生素B12等药物来进行调理，促进身体造血功能。
2、重度
如果患者的地中海贫血基因检测结果显示为重度地中海贫血，则表明患者是重度的地中海贫血。重度的地中海贫血患者如果不及时进行治疗，可能会造成严重的发育不良，甚至可能会出现死亡的情况。因此，这种情况是比较严重的。患者应及时遵医嘱进行输血治疗，并定期监测血常规和骨髓检查。可遵医嘱进行手术治疗，主要是基因重组造血干细胞移植或者异基因造血干细胞移植等方式来治疗。
患者在平时应注意休息，避免劳累，以免加重病情。在饮食方面也要注意清淡、易消化，同时还要补充营养，可多吃维生素和蛋白质丰富的食物，如鸡蛋、牛奶、西红柿、胡萝卜等。
2023-08-15 20:07
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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