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宝宝足底血筛查查什么
补充说明：宝宝足底血筛查查什么
a******W 2021-09-01 15:21
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宝宝足底血筛查主要查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。这些疾病早期往往没有明显表现，但若未及时干预，可能影响生长发育和智力发育。筛查在出生后数天内采集足跟血完成，结果异常并不等于确诊，需按通知复查以进一步评估。多数患儿通过规范管理可维持正常生活，家长保持平常心、配合随访即可。
2026-01-08 21:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
