首页> 儿科> 小儿内科> 18-三体综合征> 18三体综合征> 18三体综合症风险率正常值

精选回答(3)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

找医生

18三体综合征通常是指18三体综合征,风险率正常值为小于1:270。

18三体综合征是一种常染色体疾病,是指由于染色体在减数分裂时不分离所导致的一种疾病,患者通常表现为智力低下、生长发育迟缓、身体畸形等症状。其发病率在新生儿中为1/600-1/800,在活产婴儿中为1/1000-1/200,由于18三体综合征的发病率较低,因此对于患者来说,其风险率通常为小于1:270。但需要注意的是,并非所有人群都会患上该疾病,对于存在高危因素的人群,如孕妇高龄、产妇不良生活习惯等,可能会导致发病概率增加。

对于18三体综合征的患者,建议可以通过羊水穿刺或者是绒毛活检等方式进行产前诊断,一旦确诊,患者需要及时采取治疗。对于18三体综合征的患者,在明确诊断后,可以在医生指导下使用、维生素B6等药物进行治疗。对于症状严重的患者,还可以通过手术的方式进行治疗。

2023-07-24 08:16

举报

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

找医生

你好!18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常,此外,接近中胚层的外胚层,及内胚层,也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。根据目前检查结果来看,18三体综合征风险率是1:392,属于临界风险,建议去医院进行羊膜腔穿刺检查。

2018-09-03 21:13

举报

周亚琴 主治医师 淮安市清河区妇幼保健所

擅长:妇产科

找医生

你好,现在的检查应该算是18三体高风险了,最好是到医院做进一步的检查。

2016-03-17 17:21

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

推荐医生更多