发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
检查及治疗情况：苯丙酮尿症
a*******C 2016-04-22 15:07
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精选回答(1)
王彦宵 医师 社区卫生服务
擅长：内外妇儿常见病诊断治疗
提问
你好，小儿苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
2016-04-22 15:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
