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苯丙酮尿症早期都有什么症状
补充说明：苯丙酮尿症早期都有什么症状
2024-07-12 17:02
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苯丙酮尿症早期症状可能包括尿液有鼠尿味、智力发育迟缓以及皮肤白皙。
1.尿液有鼠尿味
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内积累。当苯丙氨酸转化为苯乙酸时，会散发出鼠尿味，因此患者的尿液会有此特殊气味。该症状主要出现在患者的尿液中，当患者摄入含有苯丙氨酸的食物后，如蛋白质丰富的食物，如牛奶、鸡蛋等，症状会更加明显。
2.智力发育迟缓
由于苯丙氨酸的代谢障碍，导致脑神经细胞发育不良，进而影响智力发育。长期的高苯丙氨酸水平会影响脑细胞的正常功能，导致智力发育迟缓。该症状主要影响大脑的发育和功能，特别是与认知和学习相关的区域。
3.皮肤白皙
由于苯丙氨酸在体内积累，会导致黑色素合成减少。黑色素是皮肤色素的主要成分，缺乏黑色素会导致皮肤变白。该症状主要影响皮肤的色素沉着，特别是暴露在阳光下的部位。
建议进行血液氨基酸分析、DNA检测等检查项目以确诊。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食、补充营养素等。患者应避免食用含有高蛋白的食物，并定期监测血液中的氨基酸水平。同时，家长应密切关注孩子的生长发育情况，并及时就医进行干预和治疗。
2024-07-12 17:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
