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苯丙酮尿症属于哪种遗传病
补充说明：苯丙酮尿症属于哪种遗传病
2024-06-17 14:27
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而积累在血液和组织中。当苯丙氨酸水平升高时，会通过旁路代谢产生苯丙酮酸和其他有毒物质。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡黄、尿液有鼠臭味等。部分患者可能还会出现呕吐、嗜睡、喂养困难等症状。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行新生儿筛查，如足跟血检测。此外，医生还可能会建议进行血液氨基酸分析、DNA测序等进一步检查。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，以限制食物中苯丙氨酸的摄入量。同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其维持在正常范围内。
家长需密切观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理异常表现。日常生活中，应注意保持均衡营养，避免食用含有大量苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等。
2024-06-17 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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