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地贫基因检测结果这结果是否代表没有地贫?
补充说明：地贫基因检测结果这结果是否代表没有地贫?
P*******9 2016-07-12 20:38
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王晶 医师 宁波市医疗中心李惠利医院 三甲
擅长：大内科常见病，多发病的诊断治疗
提问
你好，从基因检测的结果来看没有α和β链的缺失和突变，不能诊断为地中海贫血。如果患儿有苍白、贫血或者脾大建议就诊检查其他贫血原因。
2016-07-12 20:51
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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