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小孩出生自愿检查抽足跟血能检查出来几种大

发病时间:最近一年

小孩出生自愿检查抽足跟血能检查出来几种大

补充说明:小孩出生自愿检查抽足跟血能检查出来几种大

a******4 2014-01-19 22:03

小孩 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 半胱氨酸 半乳糖血症 枫糖

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精选回答(3)

王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

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新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。一般在新生儿时期就要检查,以便于及时治疗。

2019-03-29 23:17

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

你好!新生儿足跟血检查是一项必检项目,是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,有一些地方还会检查一些脂肪和氨基酸代谢性指标,一般在一个月左右会出检查结果,异常的话必须进一步检查明确诊断。

2018-04-24 09:02

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乔平 乐至县第二人民医院

擅长:内科

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这个是新生儿疾病筛查。一般现在做的最常见的新生儿筛查疾病是:苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,半胱氨酸尿症,半乳糖血症,枫糖尿症,这些疾病在于早发现,及早干预。

2014-01-19 22:11

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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