发病时间：不清楚
尼曼匹克症状有哪些
补充说明：尼曼匹克症状有哪些
a******W 2017-04-28 17:23
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精选回答(1)
尼曼匹克症状因型别和发病年龄差异较大，常见表现包括肝脾肿大、腹部膨隆，部分患儿出现喂养困难、体重增长缓慢。神经系统方面可见发育迟缓、肌张力异常、行走不稳，婴幼儿型还可能出现眼球运动障碍。皮肤可能见到淡黄色小结节，部分类型有间质性肺病表现。症状轻重不一，进展速度个体差异明显，出现上述表现需及时就医评估，早识别有助于综合管理，家庭照护中注意营养支持和定期随访。
2026-05-23 13:20
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医生回答(1)
尼曼－匹克氏病注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低。
2017-04-28 17:28
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
多发人群：先天婴幼儿
典型症状： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
临床检查： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
