首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 新生儿甲基二丙酸血症症状是什么

精选回答(2)

宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲

擅长:硕士研究生学历,长期从事儿科临床工作,擅长儿童各种常见病,多发病的诊治,如气管炎,肺炎,上呼吸道感染,儿童腹泻病,等

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新生儿甲基丙二酸血症一般指的是甲基丙二酸尿症,其症状主要包括嗜睡、生长发育迟缓、反复发作的呼吸困难、脱水、肌张力低下等,需要根据具体的症状表现进行治疗。

1、嗜睡

新生儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于体内的甲基丙二酸代谢异常,可能会导致新生儿出现嗜睡的情况。建议家长可以在医生指导下给新生儿使用维生素B12、左卡尼汀等药物进行治疗。同时,家长也可以适当进食富含维生素B12的食物,如猪肝、鸡肝等。

2、生长发育迟缓

甲基丙二酸血症会导致新生儿体内的甲基丙二酸含量减少,从而影响生长激素的分泌,导致新生儿出现生长发育迟缓的情况。建议家长可以在医生指导下给新生儿使用左卡尼汀等药物进行治疗。同时,家长也可以适当进食富含维生素B12的食物,如猪肝、鸡肝等。

3、反复发作的呼吸困难

新生儿甲基丙二酸血症可能会导致新生儿体内的甲基丙二酸含量减少,从而影响呼吸功能,导致新生儿出现反复发作的呼吸困难的情况。建议家长可以在医生指导下给新生儿使用硫酸沙丁胺醇气雾剂、布气雾剂等药物进行治疗。同时,家长也可以通过吸氧的方式进行治疗。

4、脱水

如果新生儿未得到及时有效治疗,可能会导致体内的水分大量流失,从而引起脱水的情况。建议家长可以在医生指导下给新生儿使用葡萄糖注射液、生理盐水等进行治疗。同时,家长也可以适当进食富含水分的食物,如西瓜、梨等。

5、肌张力低下

如果新生儿未得到及时有效治疗,可能会导致体内的甲基丙二酸浓度持续升高,从而影响神经系统的发育,导致出现肌张力低下的情况。建议家长可以在医生指导下给新生儿进行康复训练,如按摩、推拿等。

在日常生活中,家长应注意新生儿的护理,避免出现着凉的情况,同时还应注意合理饮食,适当进食富含维生素、蛋白质等的食物,如苹果、牛奶等,有助于增强体质,促进病情恢复。如果出现不适症状,建议家长及时带新生儿就医,以免延误病情。

2023-03-07 13:48

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陈医生 副主任医师 39互联网医院

擅长:高血压,糖尿病,妇科疾病,胃肠道疾病 ,呼吸系统疾病,缺铁性贫血,肝胆系统疾病,超声检查,泌尿系统疾病。

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你好:新生儿甲基二丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致,表现为生长发育不良,反射性的恶心呕吐,孩子嗜睡,部分孩子智力发育落后。大多数患儿有间歇性发作的酮症酸中毒。对于这种情况,主要是早期开始饮食治疗。尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整

2018-05-07 08:50

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医生回答(2)

闵金华 主治医师 三甲

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新生儿甲基二丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、呕吐、嗜睡等,这些症状可能表明新生儿存在严重的代谢障碍。由于该疾病可能导致神经系统损伤,建议立即就医以获得专业评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于体内甲基二丙酸及其衍生物的积累导致碳酸氢盐消耗增加,从而引发代谢性酸中毒。该症状表现为血液中氢离子浓度升高,引起呼吸加深加快以排出多余的二氧化碳。主要影响中枢神经系统和心血管系统。
2.呼吸困难
当甲基二丙酸在体内积累时,会抑制呼吸酶活性,进而影响氧气的摄取和利用,导致呼吸困难的发生。这种症状通常发生在呼吸系统的任何部位,但以肺部为主,可伴随咳嗽、喘息等现象。
3.喂养困难
喂养困难可能由代谢异常引起的消化吸收障碍所致,因为甲基二丙酸血症会影响脂肪的正常代谢过程。这种情况会导致食欲减退、体重下降等症状,长期存在可能导致生长发育迟缓。
4.呕吐
甲基二丙酸血症患者可能存在胃肠道功能紊乱的情况,此时食物不能被充分消化吸收,可能会出现恶心呕吐的症状。呕吐是一种常见的临床表现,可以发生于食管、胃或十二指肠等部位。
5.嗜睡
由于代谢性酸中毒导致脑细胞缺氧,以及高氨血症的影响,致使患儿处于困倦状态。此症状多见于新生儿期,除了嗜睡外还可能出现反应迟钝、吸吮无力等情况。
针对新生儿甲基二丙酸血症,建议进行气相色谱-质谱联用法检测血液中的甲基二丙酸水平。治疗措施包括饮食调整和药物管理,如使用左卡尼汀口服溶液改善脂肪代谢。家长应注意监测孩子的症状变化,定期复查相关指标,同时保证充足休息,避免过度疲劳。

2024-01-14 20:09

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董华 主治医师 三甲

擅长:全科

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新生儿甲基二丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、呕吐、嗜睡等,这些症状可能表明新生儿存在严重的代谢障碍。由于该疾病可能导致神经系统损伤,建议立即就医以获得专业评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于体内甲基二丙酸及其衍生物的积累导致碳酸氢盐消耗增加,从而引发代谢性酸中毒。该症状表现为血液中氢离子浓度升高,引起呼吸加深加快以排出多余的二氧化碳。主要影响中枢神经系统和心血管系统。
2.呼吸困难
当甲基二丙酸在体内积累时,会抑制呼吸酶活性,进而影响氧气的摄取和利用,导致呼吸困难的发生。这种症状通常发生在呼吸系统的任何部位,但以肺部为主,可伴随咳嗽、喘息等现象。
3.喂养困难
喂养困难可能由代谢异常引起的消化吸收障碍所致,因为甲基二丙酸血症会影响脂肪的正常代谢过程。这种情况会导致食欲减退、体重下降等症状,长期存在可能导致生长发育迟缓。
4.呕吐
甲基二丙酸血症患者可能存在胃肠道功能紊乱的情况,此时食物不能被充分消化吸收,可能会出现恶心呕吐的症状。呕吐是一种常见的临床表现,可以发生于食管、胃或十二指肠等部位。
5.嗜睡
由于代谢性酸中毒导致脑细胞缺氧,以及高氨血症的影响,致使患儿处于困倦状态。此症状多见于新生儿期,除了嗜睡外还可能出现反应迟钝、吸吮无力等情况。
针对新生儿甲基二丙酸血症,建议进行气相色谱-质谱联用法检测血液中的甲基二丙酸水平。治疗措施包括饮食调整和药物管理,如使用左卡尼汀口服溶液改善脂肪代谢。家长应注意监测孩子的症状变化,定期复查相关指标,同时保证充足休息,避免过度疲劳。

2017-04-30 13:48

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疾病百科

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代谢性酸中毒

代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱,是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中,阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。

适用药品

丙酸氟替卡松鼻喷雾剂

丙酸氟替卡松鼻喷雾剂:本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂:舒利迭以联合用药形式,用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗,包括成人和儿童哮喘。

乳酸钠林格注射液

调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例

肠内营养混悬液(TPF)

本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于: 1、厌食和其相关的疾病: (1)因代谢应激,如创伤烧伤而引起的食欲不振。 (2)神经性/精神性疾病或损伤。 (3)意识障碍。 (4)心/肺疾病的恶病质。 (5)癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 (6)艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱: (1)颌面部损伤。 (2)头颈部癌肿。 (3)吞咽障碍。 (4)上消化道阻塞,如食管狭窄。 3、危重疾病: (1)大面积烧伤。 (2)创伤。 (3)脓毒血症。 (4)大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病人。

复方维生素U片

胃酸过多、胃灼热、胃部不舒适、胃部饱食感、胃胀、胸闷、打嗝(嗳气)、恶心(想呕吐反胃醉酒后恶心感等)、饮酒过多、胃痛、促进消化、消化不良、食欲缺乏、食物过量。

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