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新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
a******W 2021-08-09 16:23
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新生儿丙酸血症不能治好。
新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸代谢异常。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，患者体内无法正常代谢丙酸，使其积累并造成毒性作用。目前尚无特效治疗方法，主要是通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用左卡尼汀等药物进行管理。对于该疾病，早期诊断和治疗可以显著改善预后，降低死亡率和神经系统损伤风险。因此，定期监测病情变化及配合医生制定个性化管理方案是非常必要的。
如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时，应立即就医以评估是否需要调整饮食或给予特殊配方奶粉。
在新生儿期，家长应注意观察孩子是否有特殊的体味，并注意其生长发育情况。若怀疑或确诊为丙酸血症，应及时咨询专业医师，制定合适的治疗计划。
2024-03-05 07:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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用于1月以上婴儿和儿童的急性腹泻，必要时给予口服补液或静脉补液。
