发病时间:不清楚
孩子3岁上托体检谷丙转氨酶谷草转氨酶均
补充说明:孩子3岁上托体检谷丙转氨酶谷草转氨酶均
P*******3 2017-10-30 21:54
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你好:肝脏该豆状核变性的典型,属于遗传性铜代谢障碍性疾病,主要的发病机制就是铜蓝蛋白增高。临床症状包括肝硬化的临床症状及神经精神系统症状,肾功能损害,眼部特殊表现等 。典型症状一般在5-40岁左右出现。当然不能仅仅根据铜蓝蛋白升高就诊断肝豆状核变性,但这个确实诊断的重要线索对于你家孩子的这种情况,应该到正规公立三级甲等综合医院就诊,进行包括头颅核磁共振,脑电图,肝脏彩超,角膜色素环,心理测试等在内的系统检查,综合分析明确诊断。
2017-10-31 06:56
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。