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中链脂肪酸辅酶a脱氢酶缺乏症
补充说明：中链脂肪酸辅酶a脱氢酶缺乏症
P*******2 2018-06-05 17:16
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精选回答(1)
您好，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种。其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力。
2018-06-05 17:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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