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极长链酰基辅酶a脱氢酶是什么病
补充说明：极长链酰基辅酶a脱氢酶是什么病
a******W 2021-09-07 18:20
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医生回答(1)
极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢病，因体内缺乏分解极长链脂肪酸的酶，导致脂肪酸堆积，可能影响心脏、肝脏和肌肉功能。症状多在婴幼儿期出现，表现为喂养困难、嗜睡或肌无力，但个体差异较大，部分患者症状轻微。该病通过新生儿筛查或血液检测可早期发现。日常需注意避免长时间空腹，并在医生指导下管理饮食。早诊断、早干预有助于改善生活质量，具体方案需结合个体情况由专业团队制定。
2026-03-23 17:29
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
