发病时间：不清楚
短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症阳性？
补充说明：短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症阳性？
a******W 2019-01-11 14:50
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婴儿发作，表现为急性代谢性酸中毒和肌无力、呕吐、低血糖症、进行性肌张力障碍、复发性可逆性肌肉功能障碍、肌红蛋白尿、代偿性扩张型心肌病，伴有虚弱、发育迟缓、进食困难和抽搐，多发于婴幼儿；成人发作，发生于青春期。至成年期，表现为慢性肌病，易诱发疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动。
2019-01-11 15:05
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏导致短链脂质代谢紊乱。脂肪酸β氧化过程在线粒体中进行。脂肪酸是一个长碳链，氧化后两个碳的单位逐渐减少。每次缩短都需要四个步骤：从酰基辅酶A到烯酰辅酶A，羟基烷基辅酶A，酮基辅酶A，最后回到酰基辅酶A。但是不同长度的脂肪酸代谢有时需要不同的酶，这会增加相关酶的类型，使疾病更加复杂。
2019-01-11 16:42
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
糖尿乐片
滋阴补肾，益气润肺，和胃生津，调节代谢机能。用于消渴症状引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症，降低血糖、尿糖。
丙戊酸钠缓释片(Ⅰ)
癫痫既可作为单药治疗，也可作为添加治疗： 用于治疗全身性癫痫：包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作，特殊类型综合征（West,Lennox-Gastaut综合征）等。 部分性癫痫适用于：简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症：用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
