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高雪氏血液病的遗传概率是多少

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高雪氏血液病的遗传概率是多少

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P*******0 2018-06-07 16:33

血液病 常染色体隐性遗传病 生育

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张雪 医师 河北省阜城县崔庙镇卫生院

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你好,高血氏病又称葡糖脑苷脂沉积病,属于常染色体隐性遗传,遗传率比较高。你好,建议提前进行基因检测,预防发生高血氏病的可能。

2018-06-07 18:24

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

适用药品

伊曲康唑口服液

-治疗HIV阳性或免疫系统损害患者的口腔和/或食道念珠菌病。-对血液系统肿瘤、骨髓移植患者和预期发生中性粒细胞减少(亦即<500细胞/μ1)的患者,可预防深部真菌感染的发生。-对于伴有发热的中性粒细胞减少患者,疑为系统性真菌病时,可作为伊曲康唑注射液经验治疗的序惯疗法。

大败毒胶囊

清血败毒,消肿止痛。用于脏腑毒热,血液不清引起的梅毒,血淋,白浊,尿道刺痛,大便秘结,疥疮,痈疽疮疡,红肿疼痛。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚布芬片

动脉硬化引起的缺血性心血管病变、缺血性脑血管病变、静脉血栓形成。也可用于血液透析时预防血栓形成

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