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鼠尿味是什么病？
补充说明：鼠尿味是什么病？
a******W 2018-09-17 23:08
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精选回答(1)
你好，鼠尿味的尿液是苯丙酮尿症的特殊表现，您的孩子应该怀疑有这种病的可能。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。建议您尽快带宝宝到有条件的医院确诊，以免延误病情。
2018-09-17 23:12
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医生回答(1)
你好，鼠尿味是苯丙酮尿症的专有味儿，这是一种先天的代谢性疾病。没有根治方法，只能靠吃特制食物生活。可引起中枢神经系统损伤，严重影响智力发育，这种患儿也叫“鼠尿儿”。患儿一般在三到六个月后出现频繁呕吐，皮肤色浅，出现“奶癣”，头发细黄，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味儿，他们只能吃特殊制成的无酸的奶粉、面粉、蛋白质以及部分果蔬等。平常人吃的食物对这些患者来说都可能是伤害大脑的“毒药”。
2018-09-17 23:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
