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遗传性代谢病患儿有哪些特征
补充说明：遗传性代谢病患儿有哪些特征
2018-10-06 16:40
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精选回答(2)
遗传性代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，患儿可能会出现智力障碍、骨骼发育不良、特殊面容等症状，建议及时就医治疗。
1、智力障碍
由于遗传性代谢病导致患儿体内的代谢物质异常，引起脑部神经系统的损伤，从而出现智力障碍的情况。
2、骨骼发育不良
由于遗传性代谢病导致患儿体内的营养物质吸收不良，从而影响骨骼的正常发育，导致患儿出现骨骼发育不良的情况。
3、特殊面容
由于遗传性代谢病导致患儿体内的代谢物质堆积，从而影响面部的正常发育，导致患儿出现特殊面容的现象。
除此之外，还可能会出现脏器损伤等症状。建议患儿在日常生活中注意合理饮食，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，补充机体所需要的营养物质。同时，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强体质。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-26 03:21
举报您好，主要表现是智能障碍。婴儿期起病的遗传性代谢病若不及时诊治，除了少数病种以外，绝大多数都将出现智能障碍，而且常常是中度到重度的智能障碍。惊厥： 惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。祝健康
2018-10-06 16:50
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医生回答(1)
儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种主要是脑病症状，最多见的就是抽搐。还有运动智力等异常的表现的呀
2018-10-06 16:55
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
消渴丸
滋肾养阴，益气生津。用于多饮，多尿，多食，消瘦，体倦无力，眠差腰痛，尿糖及血糖升高之气阴两虚型消渴症。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
