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遗传性代谢病需要做哪些检查?
补充说明：遗传性代谢病需要做哪些检查?
2015-10-09 23:48
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精选回答(2)
遗传性代谢病是一类由于基因突变或遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的检查项目包括血常规、尿常规、生化检查、基因检测、心电图检查等。
1、血常规
血常规可以检测白细胞、红细胞、血小板等，可以判断患者是否存在感染、贫血、出血等情况。如果患者出现白细胞、红细胞、血小板减少的情况，可能是遗传性代谢病引起的，建议患者及时就医，以免延误病情。
2、尿常规
尿常规可以检测尿液中的白细胞、尿蛋白、尿葡萄糖等，可以判断患者是否存在尿路感染、肾脏疾病等情况，可以辅助诊断遗传性代谢病。
3、生化检查
生化检查主要是对肝功能、肾功能、电解质等进行检查，可以判断患者是否存在肝功能损伤、肾功能损伤、电解质紊乱等情况，有利于医生进行针对性治疗。
4、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方法对DNA进行检测的一种方法，可以判断患者是否存在基因突变、遗传性代谢疾病等情况，有利于医生进行针对性治疗。
5、心电图检查
遗传性代谢病可能会导致心脏功能受到损伤，容易出现心慌、心悸、心跳加快等症状，通过心电图检查，可以判断患者的心脏功能是否正常。
除此之外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-24 08:15
举报你好，根据你的咨询，小孩子遗传代谢病，属于不能根治的，一般医院都不能治疗，遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。你可以到省级儿童医院，北京儿童医院去治疗一下，
2017-10-03 06:51
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医生回答(2)
遗传性代谢病的诊断通常需要进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性测定、基因检测和甲状腺功能测定等检查。鉴于遗传性代谢病的复杂性和潜在的严重性，建议患者在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估氨基酸代谢是否异常。采集静脉血样后送至实验室进行分析，通常需空腹至少8小时以确保准确结果。
2.尿有机酸测定
此检查用于评估机体对某些特定有机化合物的分解能力以及是否存在相关代谢障碍。患者在医生指导下收集晨起后的第一次尿液样本，并送往实验室进行分析。
3.酶活性测定
此项检查旨在直接或间接地评估体内特定酶类的活性水平及其与遗传性代谢疾病之间的关系。一般采取抽血方式获取血液样本，在专业人员指导下完成相应处理程序后将样品送至指定地点进行检验。
4.基因检测
针对特定基因突变所致之遗传性代谢病进行诊断，可明确致病原因并预测病情进展可能性。通常采用无创DNA采样技术，在门诊环境中快速完成采样及数据分析过程。
5.甲状腺功能测定
该检查有助于识别因甲状腺激素合成减少导致的特殊类型高氨血症。空腹状态下抽取血液样本，随后由医院实验室进行TSH、游离T3和游离T4等指标的检测。
以上各项检查均需在医疗机构内按预约时间进行。患者应避免进食高蛋白食物约6-12小时以确保氨基酸水平测试准确性；对于涉及抽血的项目如基因检测，应保持情绪稳定以防影响结果。
2023-12-31 20:51
举报遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
2015-10-09 23:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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