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常染色体隐性遗传病有哪些？
补充说明：常染色体隐性遗传病有哪些？
2021-12-01 09:03
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精选回答(1)
您好，针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病死亡率依次递增结构改变：猫叫综合征Williams综合征（常呈现精灵面孔）性染色体数目变异：性腺发育不良（45XO）XYY综合征Klinefelter综合征（47XXY）超雌（47XXX）等性反转综合征不属于染色体异常
2022-09-05 09:36
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
