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怎么确诊是肉碱缺乏症
补充说明：怎么确诊是肉碱缺乏症
2018-12-12 12:37
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精选回答(2)
肉碱缺乏症一般是通过临床症状、相关检查等方式确诊。
1、临床症状
肉碱缺乏症通常是由于遗传、长期禁食等原因所引起，患者在患病后可能会出现恶心、呕吐、肌肉无力等症状，部分患者还可能会出现发育迟缓、心律失常等症状。
2、相关检查
患者还可及时到正规医院进行血液检查、尿液检查等，根据检查结果来判断是否患有肉碱缺乏症。
患者在确诊后可遵医嘱服用左卡尼汀口服溶液、枸橼酸他莫昔芬片等药物治疗，同时还应注意饮食卫生，避免吃含有肉碱的食物，以免导致病情加重。患者在日常生活中还可以适当的增加户外运动，比如慢跑、瑜伽等，可以帮助身体提高免疫力。
2023-07-24 01:03
举报原发性肉碱缺乏症是基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病，临床上可出现低酮型低血糖晕倒扩张性心肌病，脂质沉积性肌病，肝肿大等。诊断依靠串联质谱检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及基因突变检测。我认为应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，注意休息不熬夜，多喝水，养成好的习惯，在治疗上，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。
2018-12-12 12:54
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医生回答(1)
当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见肉碱缺乏症是一种代谢疾病。病人的血浆和组织中的肉碱浓度小于所需的正常功能的水平。肉碱水平低的生物学效应只有达到小于正常的10%至20%
2018-12-12 12:48
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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