发病时间：不清楚
原发性肉碱缺乏症正常指标是多少
补充说明：原发性肉碱缺乏症正常指标是多少
2018-12-16 09:44
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精选回答(2)
原发性肉碱缺乏症正常指标是低于2.0mg/L。
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变导致肉碱转运障碍，从而引起细胞内能量合成不足，造成能量来源不足，出现心肌、骨骼肌等组织器官损害。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，多发于儿童和青少年时期，患者可能会出现肌无力、肌张力低下等症状，还可能会出现心律失常、呼吸困难等症状，严重时甚至会导致死亡。
原发性肉碱缺乏症患者可以在医生的指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意饮食健康，多吃富含维生素和蛋白质的食物，避免吃高脂肪、高糖的食物。
2023-07-23 06:07
举报在正常情况下，人体持有约20克肉碱，通过摄食，体内合成，肾脏和重吸收保持动态平衡。摄入时可能会减少肉碱合成不足或肾脏吸收障碍。原发性肉碱的减少是一种遗传性疾病，并且有些罕见。继发性肉碱缺乏症更为常见。添加肉糜有心脏功能改善了，让他不再接受心脏手术。
2018-12-16 09:54
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医生回答(1)
如果患者确认疾病，则可通过静脉再填充肉糜以增加组织中的肉含量。增加线粒体中脂肪酸的运输和代谢。对于长期治疗，肉类可以口服补充。过去我们已经确诊患有必须接受心脏手术的孩子。
2018-12-16 09:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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