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小孩戈谢病症状？
补充说明：小孩戈谢病症状？
a******W 2018-12-12 13:46
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精选回答(1)
小孩患上戈谢病之后会出现一系列不良反应，常见的有呼吸困难、咳嗽咳喘以及注视困难，同时皮肤会长出鱼鳞状的棕黄色斑，意识、语言以及行动方面都会出现一定的障碍，严重时还会有肝脾肿大和脾功能亢进的并发性症状。
2018-12-12 14:01
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医生回答(1)
戈谢病会导致患儿有意识改变、精神呆滞等中枢神经系统症状，也会有斜视、惊厥以及呼吸不畅等不良情况的发生，且生长发育会变得迟缓，并会引起病理性骨折和肝脾进行性肿大。
2018-12-12 14:01
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
