发病时间：不清楚
为什么会得庞贝病？
补充说明：为什么会得庞贝病？
a******W 2018-12-12 21:03
我要咨询
精选回答(1)
庞贝病是一种非常罕见的遗传病，一般说来，庞贝病是有家族遗传性，建议去检查一下是父亲还是母亲携带的致病基因。如果想生孩子，可以通过孕妇羊水细胞的基因检测进行产前诊断，并通过酶学或基因检测进行新生儿筛查。
2018-12-12 21:18
举报相关问题
医生回答(1)
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。
2018-12-12 21:09
举报向医生提问
孕妇小腿痒这种情况多出现在妊娠中期以后，特别在胸部、腹部、下肢更为敏感，严重的还会出现皮疹——红色的丘疹,由于痒得厉害，常常被抓破，渗出血痕，结痂，称之为妊娠痒疹。
症状起因：发生的原因是孕期孕妇的肝脏负担加重、胆汁淤积、胆脂酸排泄速度降低。
常见检查：
就诊科室：产科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
