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基因能治遗传性痉挛性截瘫吗？
补充说明：基因能治遗传性痉挛性截瘫吗？
a******W 2018-12-15 09:55
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精选回答(1)
肝糖原积累( GSD )是一种罕见的婴儿和儿童先天性糖原代谢隐性障碍，手足儿童的发病率显著增加。肝糖原积累是糖原积累的常见类型。大多数糖原分解或合成障碍是由糖原代谢酶的缺陷引起的，导致糖原或异糖原在不同组织和器官中过度积累，主要涉及肝脏、肾脏、肌肉、大脑和小肠。由于不同的酶缺陷，它们被分为1 - 6种类型。肝糖原积累是最常见的糖原积累类型，它是由肝脏中葡萄糖- 6 -磷酸酶缺乏引起的。
2018-12-15 09:59
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医生回答(1)
没有得到正确治疗的患有这种疾病的儿童经常由于低血糖和酸中毒而患有身心发育障碍。高尿酸血症患者在青春期经常有痛风。成人患者心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的发病率高于正常人，少数患者可能会发展为进行性肾小球硬化。
2018-12-15 10:08
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遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。
