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肉碱缺乏症怎么检查
补充说明：肉碱缺乏症怎么检查
2018-12-15 15:25
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精选回答(2)
肉碱缺乏症一般可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查等方式进行检查 。
1、血液检查
血液检查主要是抽取静脉血进行血液中肉碱含量的检测，能够判断患者是否存在肉碱缺乏症。
2、尿液检查
患者也可以通过尿液检查，检测尿液中的肉碱含量，能够了解肉碱缺乏症是否为肉碱缺乏症。
3、心电图检查
患者还可以通过心电图检查，检测心脏是否存在心律失常的情况，同时还可以检查心肌是否存在损伤的情况。
除此之外，还可以通过脑电图检查、血液生化检查等方式进行检查。如果确诊为肉碱缺乏症，建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-24 01:04
举报原发性肉碱缺乏症（PCD）是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现包括低酮低血糖、晕厥扩张型心肌病、脂质沉积性肌病和肝肿大。诊断依赖于游离肉碱、酰基肉碱和基因突变的串联质谱检测。我认为我们应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，休息和熬夜，多喝水，养成好习惯。在治疗中，我们可以在平时口服肉碱补充剂，避免饥饿和禁食，以防止症状恶化。
2018-12-15 15:33
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医生回答(1)
肉碱缺乏可能发生在摄取不足，合成减少或肾脏重吸收障碍发生。原发性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病，而肉碱缺乏症是一种罕见的代谢性疾病。病人血浆和组织中的肉碱浓度低于正常功能所需的水平。低肉碱水平的生物学效应仅低于正常水平的10%～20%。
2018-12-15 15:28
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心律失常(cardiacarrhythmia)是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和(或)传导障碍导致心脏搏动的频率和(或)节律异常。心律失常是心血管疾病中重要的一组疾病。它可单独发病亦可与心血管病伴发。可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而衰竭。“心律紊乱”或“心律不齐”等词的含义偏重于表示节律的失常，心律失常既包括节律又包括频率的异常，更为确切和恰当。
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本品适用于慢性室性心律失常，包括室性早搏及室性心动过速。
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
