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原发性肉碱缺乏症怎么确诊？
补充说明：原发性肉碱缺乏症怎么确诊？
2021-12-26 15:34
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原发性肉碱缺乏症可以通过临床症状、血液检查、基因检测等方式确诊。
1、临床症状
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，患者可能会出现疲乏、肌无力、肝大等症状，同时还可能伴随心肌病、心律失常等情况。
2、血液检查
患者可以去正规医院进行血液检查，通过血液中肉碱含量的测定，可以判断患者是否存在肉碱缺乏的情况，有助于诊断疾病。
3、基因检测
如果患者怀疑自己患有原发性肉碱缺乏症，还可以及时就医，配合医生进行基因检测，通过基因检测结果，可以诊断是否患有疾病。
除此之外，还可以通过生化检查、心电图检查等方式确诊。患者可以在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素C片等药物辅助改善，治疗期间要注意定期去医院进行复查。
2022-09-21 19:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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