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原发性肉碱缺乏症通过什么检查？
补充说明：原发性肉碱缺乏症通过什么检查？
2021-12-29 19:39
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原发性肉碱缺乏症可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查等。
1、血液检查
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要是肉碱转运蛋白基因突变导致的，患者可以去正规医院通过血液检查来进行诊断，如果血液中肉碱的水平低于正常值，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
2、尿液检查
原发性肉碱缺乏症是肉碱转运蛋白基因突变导致的，患者可以去正规医院通过尿液检查来检测尿液中肉碱的含量，如果尿液中肉碱含量低于正常值，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
3、心电图检查
患者还可以去正规医院进行心电图检查，如果出现心律失常、心肌损害等情况，则可以确诊为原发性肉碱缺乏症。
除此之外，患者还可以进行肌电图检查、肝活检等，有助于诊断疾病。
2022-09-21 19:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如使用洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻，长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性，多源性早搏或快速心律失常。
