发病时间：不清楚
戊二酸血症1型症状？
补充说明：戊二酸血症1型症状？
a******W 2018-12-15 18:32
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精选回答(1)
根据你的描述，小孩出生就患有戊二酸血症1型症状，戊二酸血症分为两型：第1型主要以神经学症状为主要表现，以脑性麻痹的患者多见；第2型则是一种严重的代谢疾病，治疗非常困难。戊二酸血症：1型目前仍无法治愈，治疗以避免急性发作与症状控制为主。长期需要饮食控制，患者需要限制色氨酸的摄入，才不会导致中间毒物产生过多而出现症状加重。
2018-12-15 18:39
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医生回答(1)
根据你的貌似描述，你姨妈家孩子出生就有戊二酸血症1型症状。戊二酸血症1型l治疗的目的就是预防纹状体神经元损伤。对于已经损伤的神经元，目前是没有恢复的治疗方法的，本疾病类似于苯丙酮尿症患儿，一出生就需要进行饮食控制的。
2018-12-15 18:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
