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脆性x综合症产检必做吗？
补充说明：脆性x综合症产检必做吗？
a******W 2018-12-16 12:46
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精选回答(1)
脆性X智力迟钝基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定（CGG）n三核苷酸重复，（CGG）n在正常人中约为8至50个拷贝，而在正常男性发射者和女性携带者中增加至52-200拷贝，而相邻的CpG岛没有甲基化，称为前突变。前突变体没有或只有轻微的症状。
2018-12-16 12:48
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