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我是一名孕妈妈，去孕检的时候，大夫让我做脆性x综合症的
补充说明：我是一名孕妈妈，去孕检的时候，大夫让我做脆性x综合症的
a******W 2018-12-16 13:59
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精选回答(1)
如果您是怀孕的母亲，很明显没有明显的疾病，是否有必要对脆性X综合征进行筛查？从理论上讲，表面缺乏症状的女性可能仍然是脆弱X染色体的携带者，并且有50％的机会遗传下一代突变基因，使他们的孩子生病。根据相关调查结果，成为脆性X综合征基因携带者的女性比例高达1：151，即每151名女性中有一名是携带者。对于每天平均生育4,537,4.4个新生儿的中国，每天约有300名患有脆性X综合征或基因携带者的人出生。这个数字出人意料。
2018-12-16 14:06
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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