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黏多糖贮积症携带者？
补充说明：黏多糖贮积症携带者？
a******W 2018-12-16 15:06
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
小儿黏液多糖贮存病IV型是一种先天性遗传病。由于粘多糖降解酶的缺乏，酸性粘多糖不能被降解。小儿黏液多糖贮积症的症状为骨骼发育不良，目前尚无有效的治疗药物和治疗方法，均采用对症药物治疗。表现为智力不佳、多动症、抽搐等，是粘多糖症的症状。
2018-12-16 15:13
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医生回答(1)
胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖症是指在排泄过程中积累过多的低聚糖。它是一种由蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的代谢紊乱。造血干细胞移植是治疗黏液多糖症的一种特殊治疗方法。酶替代疗法也是治疗粘多糖症的一种特殊疗法。此外，症状支持疗法也可以使用。
2018-12-16 15:13
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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