首页> 内科> 神经内科> 线粒体脑肌病> 儿童线粒体脑肌病症状?

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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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线粒体脑肌病是一组少见的多系统疾病,由线粒体结构和功能异常引起脑和肌肉受累。肌肉损伤主要表现为骨骼肌极度不耐疲劳。神经系统的主要表现是眼外肌麻痹、中风、复发性癫痫、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍和视神经病变。该系统的其他表现包括心脏传导阻滞,心肌病,糖尿病,肾功能不全,假肠梗阻和身材矮小。

2018-12-16 17:52

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医生回答(1)

吴丽晴 主治医师 三甲

擅长:全科

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线粒体脑肌病是神经中枢和肌肉系统的线粒体功能紊乱。这可能是由遗传或突变引起的。没有特效疗法,只有症状疗法。如诊断为线粒体脑肌病,仅对症治疗,定期复查方法。血乳酸异常检出率高,检出率高。肌电图、外周血或骨骼肌组织分析具有诊断价值,可用于大型医院。

2018-12-16 17:57

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线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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