首页> 营养科> 枫糖> 枫糖尿症治愈几率?

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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枫糖尿症又称为支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,也可以说是先天性缺陷,因为患者的尿液味道会带有枫糖浆的香味而得名,在治疗方面,主要采用胰岛素和葡萄糖进行治疗,并且要定期做腹膜或者是血液透析,具有较高的治疗难度。

2022-09-16 13:37

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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