发病时间：不清楚
枫糖尿症婴儿放弃治疗
补充说明：枫糖尿症婴儿放弃治疗
a******W 2022-03-31 18:23
我要咨询
精选回答(1)
枫糖尿症婴儿放弃治疗需谨慎评估。该病为遗传性代谢障碍，早期规范饮食干预可控制病情，但个体差异大，部分重症预后不一。放弃治疗可能增加智力发育迟缓等风险。家长应与遗传代谢专科团队充分沟通，了解长期管理方案。部分婴儿通过严格饮食和随访能获得较好生活质量。建议寻求多学科支持，结合家庭实际慎重决策，并关注心理疏导与人文关怀。
2026-03-21 16:08
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
