发病时间：不清楚
成骨不全是什么遗传病？
补充说明：成骨不全是什么遗传病？
a******W 2018-12-18 06:51
我要咨询
精选回答(1)
大多数的成骨不全病症都是具有遗传性的，并且根据相关研究发现，约百分之九十的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有人患病，后代患病的概率至少是二分之一，所以该病遗传概率是很高的。建议成骨不全的患者如果打算要宝宝的时候，最好可以加强产检，超声结合基因检测等产前筛查方法对该病的检出率很高。如果正常则继续妊娠，出生的孩子不患病，那么以后他的后代也不会患病。
2018-12-18 06:53
举报相关问题
医生回答(1)
大多数会遗传，因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有人患病，后代患病的概率至少是 1/2。加强产检，超声结合基因检测等产前筛查方法对该病的检出率很高。如果正常则继续妊娠，出生的孩子不患病，那么以后他的后代也不会患病。
2018-12-18 06:57
举报向医生提问
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
牡蛎碳酸钙颗粒
用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
地奥司明片
治疗与静脉淋巴功能不全相关的各种症状（腿部沉重，疼痛，晨起酸胀不适感）；治疗痔急性发作有关的各种症状。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
