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成骨不全属于哪种遗传?
补充说明:成骨不全属于哪种遗传?
2021-12-18 07:50
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他们中的大多数都有家族遗传史,是先天性遗传疾病,根据基因突变可以分为4 - 11种类型,但是他们有争议。主要病理变化是胶原纤维不足、结构异常和系统性结缔组织疾病。病变不仅限于骨骼,还经常涉及其他结缔组织,如眼睛、耳朵、皮肤和牙齿。轻者可能没有症状,身高正常,通常寿命有限,并且只容易骨折。那些严重残疾的人甚至会死去。
2022-09-05 09:36
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。