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半乳糖血症挂什么科？
补充说明：半乳糖血症挂什么科？
2021-12-18 08:44
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
半乳糖血症一般可以挂内分泌科。
半乳糖血症是一种血液中半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，是由于体内半乳糖代谢中酶缺陷引起的。半乳糖血症的患者会出现恶心、呕吐、腹泻等症状，严重的患者还会出现智力发育迟缓、惊厥等症状。半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，患者可以到医院挂内分泌科，进行血液生化检查、尿液检查等，来明确疾病的严重程度，并进行针对性治疗。
患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗。日常生活中要注意饮食清淡，多吃新鲜的水果蔬菜，避免吃高糖、高脂肪的食物。同时也要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，适当地进行体育锻炼，提高身体的抵抗能力。
2022-09-21 22:59
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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