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尿素循环障碍会遗传吗?
补充说明:尿素循环障碍会遗传吗?
2018-12-19 02:39
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尿素循环障碍可能会遗传 。
尿素循环障碍是一种遗传性代谢障碍,其特点是先天性酶缺乏引起的高血氨,临床表现不典型,诊断主要依靠化验,血氨测定在早期诊断中起着关键作用,尿素循环障碍属于遗传性疾病。这是因为没有特别激进的治疗方法,患者的预期寿命必须非常短,因此应该尽快确定和治疗病人。首先进行肾脏彩色多普勒超声检查,以确定是否存在器质性病变并进行血液透析,治疗主要有低蛋白饮食、降氨药物、血液透析等。
建议患者可以采取低蛋白饮食、药物还原、血液透析等治疗方法,预后较差,死亡率较高。
2022-07-18 16:59
举报尿素循环障碍会遗传的。这是因为没有特殊的激进治疗,最终的预期寿命必须非常短,所以应该尽快识别和治疗患者。在这种情况下,首先做肾脏彩色多普勒超声检查,看看是否有器质性病变,可以做血液透析。主要治疗包括低蛋白饮食、降氨药物、血液透析等。
2018-12-19 02:54
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尿素(Urea,ure)是哺乳动物蛋白质分解代谢的终产物。在肝脏通过鸟氨酸循环合成,主要由肾脏排泄。由于尿素的分子量小又易于溶解,扩散力极大,故脑脊液、浆膜腔积液、唾液、汗液中的尿素浓度基本一致。血尿素浓度主要受肾功能和蛋白质摄入量和分解代谢情况的影响。目前临床实验室测定尿素最常用的方法有二乙酰-肟法,酶偶联紫外分光光度法和邻苯二甲醛法。