发病时间：不清楚
孕妇基因筛查有必要吗
补充说明：孕妇基因筛查有必要吗
2021-12-19 02:48
我要咨询
精选回答(2)
基因筛查是指遗传性疾病的筛查，孕妇基因筛查是否有必要根据具体情况决定。基因筛查是指通过血液、染色体等检测，排除先天性、遗传性疾病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病。
1、先天性、遗传性疾病
如果孕妇是先天性、遗传性疾病，由于胎儿在生长发育的过程中会受到影响，出生后可能会出现畸形、智力低下等情况，所以孕妇进行基因筛查是有必要的。基因筛查可以排查出先天性疾病，可以在很大程度上降低出生缺陷儿的发病率。
2、白化病
白化病是基因突变导致全身皮肤、毛发和眼部黑色素生成异常的一种遗传病，这种疾病是不能治愈的，所以孕妇需要通过基因筛查排除这种疾病的可能性，以免增加胎儿畸形的概率。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其特点是智力发育迟缓和生长发育不良，还可表现为皮肤或毛发色素浅淡，易被蚊虫叮咬，以及毛发成熟迟缓、易脱落等，所以苯丙酮尿症孕妇是有必要进行基因筛查的。
4、先天性聋哑
先天性聋哑是指出生时或出生后即存在一侧听力丧失、言语障碍、肢体运动障碍等，基因筛查是为了筛查出先天性聋哑患儿，可以尽早干预治疗，提高患儿的生存质量。
基因筛查还可排查心脏病的发病原因，如孕妇有冠心病、糖尿病等疾病，也可以通过基因筛查检测出来，可以尽早治疗，从而减少对胎儿和家庭的影响。
2023-06-14 16:11
举报这是非常有必要的，在怀孕期间，胎儿的游离DNA通过胎盘进入母体血液系统。无创基因检测只需提取母体10毫升静脉血，提取胎儿游离基因，通过新一代DNA测序和生物信息学相结合。计算胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征、巴陶氏综合症等。
2023-03-29 19:30
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
