首页> 生殖医学中心> 什么叫基因筛查?

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狄稼仙 主治医师 三甲

擅长:全科

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基因筛查是通过分析个体的遗传信息来评估其患某些疾病风险的一种检测方法。
基因筛查通过检测特定基因突变与疾病之间的关联性来进行诊断。许多疾病如癌症、心血管疾病等都与特定基因有关,对这些基因的变异进行检测有助于预测患病风险。针对不同疾病的基因筛查结果会显示出相应的临床表现。例如,乳腺癌基因筛查阳性可能伴随肿块、乳头溢液等症状;而亨廷顿舞蹈症则可能出现运动障碍、行为异常等神经系统症状。
常用的基因筛查检查包括全基因组测序、靶向基因检测等。全基因组测序可全面分析所有基因的变异情况,而靶向基因检测则侧重于特定目标区域的检测。基于基因筛查的结果,可以制定个性化的预防和治疗策略。例如,BRCA1/2基因突变携带者可通过定期体检和早期干预降低患乳腺癌的风险;对于明确致病基因的遗传性疾病,则需针对性地采用药物治疗或手术矫正。
基因筛查结果应由专业医生解读并给予适当的医学建议,以确保正确理解和应对潜在健康风险。同时,强调平衡饮食和规律锻炼在维持身体健康方面的重要性,有利于减少部分遗传疾病的发生概率。

2024-04-03 07:27

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乳腺癌 (乳癌)

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