发病时间：不清楚
宝宝肚子大是戈谢病吗？
补充说明：宝宝肚子大是戈谢病吗？
a******W 2018-12-19 14:33
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精选回答(1)
您好，这个戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，它是溶酶体沉积病中最常见的一种。而目前这个病治疗起来并没有特效的药物来治疗，建议的话如果怀疑宝宝是戈谢病，最好去医院做相应检查。
2018-12-19 14:42
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医生回答(1)
您好，戈谢病的话它是常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。建议带宝宝去医院检查一下会比较好，这个病的诊断一般可根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。希望能帮到您！
2018-12-19 14:51
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
