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新生儿脚跟血检查遗传代谢病有哪些
补充说明：新生儿脚跟血检查遗传代谢病有哪些
2018-12-20 16:40
遗传代谢病 苯丙酮尿症 甲状腺 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(2)
新生儿脚跟血检查遗传代谢病，主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，可能与孕妇在孕期服用抗甲状腺药物、接触放射线等因素有关。新生儿可能会出现发育迟缓、智力低下、体重较轻等症状。因此，可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在先天性甲状腺功能减低症。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。因此，可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在苯丙酮尿症。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所引起的。新生儿可能会出现生长迟缓、色素沉着、皮肤黏膜色素沉着、性早熟等症状。因此，可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在先天性肾上腺皮质增生症。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，引起的一种溶血性贫血。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌等症状。因此，可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
5、氨基酸代谢病
氨基酸代谢病是一组由氨基酸代谢紊乱引起的疾病，主要是氨基酸的吸收、合成、转运或降解等环节发生障碍，导致体内的氨基酸含量异常。新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑等症状。因此，可以通过新生儿脚跟血检查明确是否存在氨基酸代谢病。
若确诊为上述疾病，建议家长及时带新生儿就医，在医生的指导下进行对症治疗，以免延误病情。
2023-08-16 22:53
举报你好，这个检查时针对，目前我国筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，现在部分地区开展先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，还有更为先进的足跟血串联质谱可以检测几十种遗传代谢病。
2018-12-20 16:44
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医生回答(1)
你好，新生儿足跟血筛查一般筛查两种疾病，苯丙酮尿症和先天性甲状腺减低症。这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，如果在新生儿期早发现，早诊断，早治疗可以避免对宝宝造成严重伤害。
2018-12-20 16:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
