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新生儿47种遗传代谢病有必要做吗
补充说明：新生儿47种遗传代谢病有必要做吗
a******W 2022-04-26 19:01
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精选回答(1)
新生儿遗传代谢病有必要做，因为可以早期诊断和干预，预防潜在的严重并发症。
由于遗传代谢病可能在新生儿期出现症状，如喂养困难、呕吐、嗜睡等，早期诊断和治疗可以防止病情进展和神经系统损伤。通过血液或尿液检测，可以识别特定的生物标志物，帮助确诊某些类型的遗传代谢病。例如苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸水平升高，可以通过血液检测来确定。若未及时发现并治疗，这些疾病可能会导致智力低下、运动障碍或其他长期健康问题。因此，为确保新生儿的健康成长，建议进行新生儿遗传代谢病检测。
针对不同的遗传代谢病，其筛查项目也有所不同。常见的包括氨基酸代谢紊乱、有机酸血症以及脂肪酸代谢紊乱等，但并非所有地区都包含这47种遗传代谢病的筛查。
如果家族中有遗传代谢病史，或者存在高风险因素，如父母均为携带者，则更应该考虑进行新生儿遗传代谢病筛查。同时，家长应关注新生儿的生长发育指标，并定期带其进行体检，以早期发现异常情况。
2024-04-15 10:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
