发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病检测多久有结果
补充说明：新生儿遗传代谢病检测多久有结果
2021-09-18 10:11
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新生儿遗传代谢病检测一般在一周到一个月之间有结果 。遗传代谢病是遗传生化代谢缺陷的总称，目前有很多种，多达数千种。本病发病率高，病情严重。如果患者得不到及时的诊断和治疗，往往会导致残疾甚至危及生命，给家庭和社会带来沉重的负担。如果新生儿出生后一周内属于当地户口，将免费进行遗传代谢疾病筛查，通过筛查可实现早期诊断和治疗。
2022-06-21 19:00
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
