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怎么排除戈谢病遗传？
补充说明：怎么排除戈谢病遗传？
a******W 2018-12-21 18:45
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病。高雪氏病患者的家人和亲属应该对疾病基因携带者进行基因咨询和检测。产前诊断是防止高危家庭再次生育类似孩子的最有效方法。胎盘绒毛取自妊娠9 - 13周左右的高危孕妇，或取自妊娠16 - 22周的羊水用于胎儿羊水细胞培养，并检测葡萄糖脑苷酶活性和DNA基因突变。
2018-12-21 18:52
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医生回答(1)
黎永安 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢氏病是常染色体隐性遗传病，致病基因位于1号染色体上。目前，发现了位于染色体1q21上的GBA基因的点突变。GBA基因可以看到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、与假基因的基因融合等，这导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，并在肝、脾、骨、肺和脑组织的单核巨噬细胞中积累大量葡糖脑苷脂，形成典型的Goessel细胞。
2018-12-21 19:04
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白
用于治疗：1.中度及重度活动性类风湿关节炎；2.18岁及18岁以上成人中度至重度斑块状银屑病；3.活动性强直性脊柱炎。
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本品单药适用于既往至少接受过2种系统化疗后出现进展或复发的局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者的治疗。对于存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变或间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的患者，在开始本品治疗前应接受相应的靶向药物治疗后进展、且至少接受过2种系统化疗后出现进展或复发。
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本品适用于以下患者治疗：具有表皮生长因子受体（EGFR)基因敏感突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC），既往未接受过EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗；含铂化疗期间或化疗后疾病进展的局部晚期或转移性鳞状组织学类型的非小细胞肺癌（NSCLC）。
