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怎么排除戈谢病遗传？
补充说明：怎么排除戈谢病遗传？
a******W 2018-12-21 18:45
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精选回答(1)
高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病。高雪氏病患者的家人和亲属应该对疾病基因携带者进行基因咨询和检测。产前诊断是防止高危家庭再次生育类似孩子的最有效方法。胎盘绒毛取自妊娠9 - 13周左右的高危孕妇，或取自妊娠16 - 22周的羊水用于胎儿羊水细胞培养，并检测葡萄糖脑苷酶活性和DNA基因突变。
2018-12-21 18:52
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医生回答(1)
戈谢氏病是常染色体隐性遗传病，致病基因位于1号染色体上。目前，发现了位于染色体1q21上的GBA基因的点突变。GBA基因可以看到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、与假基因的基因融合等，这导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，并在肝、脾、骨、肺和脑组织的单核巨噬细胞中积累大量葡糖脑苷脂，形成典型的Goessel细胞。
2018-12-21 19:04
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
