发病时间：不清楚
怎么排除戈谢病遗传？
补充说明：怎么排除戈谢病遗传？
a******W 2018-12-21 18:45
我要咨询
精选回答(1)
高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病。高雪氏病患者的家人和亲属应该对疾病基因携带者进行基因咨询和检测。产前诊断是防止高危家庭再次生育类似孩子的最有效方法。胎盘绒毛取自妊娠9 - 13周左右的高危孕妇，或取自妊娠16 - 22周的羊水用于胎儿羊水细胞培养，并检测葡萄糖脑苷酶活性和DNA基因突变。
2018-12-21 18:52
举报相关问题
医生回答(1)
戈谢氏病是常染色体隐性遗传病，致病基因位于1号染色体上。目前，发现了位于染色体1q21上的GBA基因的点突变。GBA基因可以看到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、与假基因的基因融合等，这导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，并在肝、脾、骨、肺和脑组织的单核巨噬细胞中积累大量葡糖脑苷脂，形成典型的Goessel细胞。
2018-12-21 19:04
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
马来酸阿法替尼片
本品适用于以下患者治疗：具有表皮生长因子受体（EGFR)基因敏感突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC），既往未接受过EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗；含铂化疗期间或化疗后疾病进展的局部晚期或转移性鳞状组织学类型的非小细胞肺癌（NSCLC）。
吉非替尼片
本品单药适用于表皮生长因子受体（EGFR）基因具有敏感突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC)患者的一线治疗（见【注意事项】）。 两个大型的随机对照临床试验结果表明：吉非替尼联合含铂化疗方案一线治疗局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）未显示出临床获益，所以不推荐此类联合方案作为一线治疗。 本品单药可试用于治疗既往接受过至少一次化学治疗的失败的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。 不推荐本品用于EGFR野生型非小细胞肺癌（NSCLC）患者。
注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白
用于治疗： 1.中度及重度活动性类风湿关节炎; 2.18岁及18岁以上成人中度及重度斑块状银屑病; 3.活动性强直性脊柱炎。
盐酸安罗替尼胶囊
本品单药适用于既往至少接受过2种系统化疗后出现进展或复发的局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者的治疗。对于存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变或间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的患者，在开始本品治疗前应接受相应的靶向药物治疗后进展、且至少接受过2种系统化疗后出现进展或复发。
