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戈谢病是遗传病吗？
补充说明：戈谢病是遗传病吗？
a******W 2019-04-15 14:23
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医生回答(1)
戈谢病的治疗是比较麻烦的，而且病也不容易被治愈，因为戈谢病并没有什么特殊的药物进行治疗，严重的时候可以选择手术方法来进行治疗，并且戈谢病是一种染色体隐性遗传的疾病，不建议药物治疗，一般采取手术治疗，戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。
2019-04-15 14:38
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
